ちょっと特異体質
カルマン症候群(Kallmann's syndrome)
主訴:無嗅覚/性腺機能不全
(その他の合併症がある場合もある)

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2002年07月03日(水) Kallmann症候群って知ってますか?

突然ですが、ダイエットジャンルから引っ越してきました。

名前:W
性別:F
生年:1977年
体質:無嗅覚/原発無月経(年頃になっても初潮が来ないこと)

物心ついた時から、モノのニオイというものを感じたことがありません。
ずっと蓄膿症のせいだと思っていましたが、試験の結果、神経からして既にダメだという結論に至りました。

それとは別に、それなりの体格をしていたにも拘らず、いつまでたっても女の子の徴が来やしねえので、高校から婦人科の思春期外来に通ってました。

カルテ上は「原発性卵巣機能不全」と書かれていましたが、原因は不明でした。主治医の先生は、不妊内分泌系は専門ではなかったので、母校の大学病院を紹介してくれました。

それを機に、自分でもネットで色々調べていたら、

カルマン症候群
という遺伝子疾患があるのを知りました。

主な症状:無嗅覚と性腺機能不全。






・・・・・・私?( ̄ロ ̄;


主治医に、無嗅覚の話をすると、あっさりカルマンだろうという結論に落ち着きました。




じゃあ、最初から嗅覚の有無を訊いてくれよ!!!!!と思いはしましたが、女性のカルマンてのはホントに少ないらしいので(一説によれば男性1万人に1人、女性では5〜7万人に1人)、思いもよらずとも仕方ないのでしょうか。ちなみに、現在の主治医を人間的には信頼しています。なかなかそう思える医者に巡り合えることは少ないと思っているので、それは幸運だと思ってます。

カルマン症候群の場合に起こり得る症状は、いっぱいあるのですが、私の場合は無嗅覚と性腺機能不全以外にはこれといった問題はなく、日常生活はフツーに送れています。愛してくれる両親がいるし、友人もいるし、概ね幸せな人生です。が、やっぱり将来が不安になったりするし、女性としての「不能」を自覚してコンプレックスに感じることもあります。

人間誰しも「普通」じゃない部分の一つや二つはあると思います。私の「普通じゃない」部分は遺伝子疾患の病名もついていますが、「闘病」というよりは「体質との付き合い」なので、ノーテンキな日記になると思います。

同じ病名でも、原因(一般に伴性劣性遺伝と言われているようですが、常染色体優性/劣性もあるようです)や症状には個人差がありますが、病名を分かち合うだけでも、本人の慰めにはなるのかもしれない。もし、そのうち「カルマン」のキーワードでこの日記が検索にかかるようになれば、本人・家族の方と茶飲み話くらいの語らいを持つ機会ができるといいな、と思います。


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